Klinikánkon elérhető vizsgálati módszerek Down-kór szűrésre:

• KORAI KOMBINÁLT TESZT
• QUARTETT TESZT
• DNS ALAPÚ SZŰRŐTESZTEK, pl. PRENA TESZTEK
• AMNIOCENTÉZIS (MAGZATVÍZ VIZSGÁLAT)

I. KORAI KOMBINÁLT SZŰRÉS 

A vizsgálat a terhesség 11. és a betöltött 14. hete között (magzati ülőmagasság CRL 45-84 mm tartományában) bármikor elvégezhető, optimális ideje a betöltött 12-13. terhességi hét. Nevéből adódóan kombinált szűrővizsgálat, vérből biokémiai markerek és ultrahangos vizsgálat során mért markerek kockázatelemzése.

Vizsgált biokémiai markerek:

Az anyai vérben vizsgált jelzők a terhességgel összefüggő plazmafehérje (PAPP-A) és a human chorionic-gonadotropin szabad ß-egysége (free ß-hCG) melyeket a méhlepény termel. Annak érdekében, hogy ezek a változó értékek a terhesség minden szakaszában értelmezhetőek legyenek, a markerek értékét korrekciós számítással, egy átlagos értékhez viszonyítjuk, és a medián érték szorzataként (MoM) kerülnek kifejezésre. 

Vizsgált ultrahang markerek:

az átfogó, kiterjesztett ultrahangvizsgálat során az alapos mindenre kiterjedő anatómiai ultrahangvizsgálat mellett, a kromoszóma rendellenességek szűrésére alkalmas markereket is vizsgáljuk a magzatnál. Ezek a nyaki redő vastagságának a mérése (NT), az orrcsont meglétének/hiányának vizsgálata (NB), a ductus érben mért áramlás (DV), a szívben a vitorlás vagy tricuspid billentyűknél mért áramlás (TR) és a szívfrekvencia (FHR).

Természetesen, ahogy a biokémiai vizsgálatoknál, úgy az ultrahangvizsgálatoknál is nagyon fontos a pontos mérés. Az 5-7 centiméteres magzatoknál az egyes paraméterek tized milliméter pontossággal mérendőek, és pár tized milliméteres tévedés is fals eredményt adhat.

Az eredmény értékelése

Az anyai életkorból számolt kiinduló kockázatot módosítjuk minden egyes paraméterrel, így az egyes értékek külön-külön emelhetik, vagy csökkenthetik a kockázatot. Mindezek alapján kapjuk meg az aktuális kockázatot, melyet az alábbiak szerint sorolunk be:

Alacsony kockázat:

a kockázat kisebb 1:1000-nél, tehát a rendellenesség előfordulási esélye 0,1% alatti. Ebben az esetben rutin terhesgondozás javasolt. A negatív szűrővizsgálati eredmény nem zárja ki az adott rendellenesség jelenlétét, annak alacsony előfordulási valószínűségére utal.

Közepes kockázat:

a kockázat 1:250 – 1:1000 között van, vagyis 0,4-0,1%, ebben az esetben PrenaTest®-et javaslunk, mely az anyai vérben keringő magzati DNS-t vizsgálja. A PrenaGenetics® DNS alapú teszt, nem statisztikai alapon működik, mint a Kombinált-teszt, így érzékenysége magasabb, fals pozitivitása alacsonyabb. 

Magas kockázat:

amennyiben a kockázat 1:250 (0,4%) felett van, magas kockázatról beszélünk, de ez az eredmény sem jelenti feltétlenül azt, hogy a magzat érintett lenne az adott rendellenességgel. Ebben az esetben számos körülményt számításba véve javaslunk további vizsgálatokat. Ez lehet a PrenaGenetics®, a chorion biopszia (méhlepény mintavétel), vagy magzatvíz vizsgálat. Az optimális vizsgálat kiválasztása genetikai tanácsadás során dől el. 

II. QUARTETT TESZT

A vizsgálat a várandósság MÁSODIK TRIMESZTERÉBEN végezhető. A betöltött 15. és 20. hét között – optimálisan a 16. héten történik az anyai vérvétel. Az anyai vérben az alfa-fetoprotein (AFP), a nem konjugált oestriol (uE3), az inhibin-A és a human chorionic gonadotrophin (total-hCG) szintje kerül meghatározásra.

A Quartett-teszt eredmények kidolgozása

A szűrővizsgálat két csoportra osztja a vizsgált várandósokat. Amennyiben a kockázat relatív magas a rendellenesség előfordulására, a vizsgálat eredménye pozitívként kerül meghatározásra. Azoknál a várandósoknál, akiknél alacsony a kockázat, negatív a szűrővizsgálat eredménye.

Negatív eredmény

A szűrővizsgálat eredménye negatív, ha a kockázat a Down-kór (egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenesség) rendellenesség előfordulására alacsony.

A szűrővizsgálat a rendellenesség jelenlétét kizárni nem tudja.

Pozitív eredmény

A vizsgálat eredménye pozitív, ha a kockázat magas a Down-kór, az Edwards- vagy Patau-kór esetében.

Pozitív eredmény a Down-kórra

A vizsgálat eredménye akkor pozitív, ha a kockázat magas a Down-kór előfordulására, az anyai életkor és az anyai vérben vizsgált négy jelző értékelésével.

Amikor a Quartett-tesztnél az 1:250 (0,4%) vagy annál magasabb kockázatot pozitív eredménynek minősítjük és a kiszűrtek – a Tesztet elvégzők várhatóan 5 %-a – körében megtörténik a magzati kromoszómavizsgálat, a Quartett-teszt, a Down-kórral sújtott terhességek 76%-át tudja kiszűrni.

Mi a teendő pozitív eredmény esetén?

Amennyiben a vizsgálat eredménye pozitív, mert a kockázat magas a Down-kór vagy más számbeli kromoszóma rendellenesség előfordulására, a magzati kromoszóma vizsgálat elvégzése javasolt. A számbeli kromoszóma rendellenességek, mint például a Down-kór, a 21-es kromoszóma többletének kimutatására a terhesség 16-20. terhességi hetében magzatvíz mintavételezéssel (amniocentesis – GAC) végezhető. Az alkalmazott mintavételezési eljárások (CVS vagy GAC) azonban 0,2-0,3%-os vetélési kockázatot hordoznak magukban.

A nem-invazív, egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, tehát vetélési kockázattal nem járó PrenaGenetics® jó alternatívája az invazív vizsgálati módszereknek, a magzati számbeli kromoszóma rendellenességek azonosítására.

III. PRENA TESZTEK 

A DNS alapú PrenaGenetics® több vizsgálati típusával

– ALAP

-OPTIMUM

-PLUS

-TOTAL

-MONOGEN

-ORIGIN

 igazodik a gyermeket váró szülők, illetve a gondozó orvos igényeihez.

Mindegyik vizsgálati lehetőségnél igényelhető a magzat nemének meghatározása.

*A DiGeorge-szindróma (22q11.2 deléció) analízise +10 000 forint díjjal igényelhető. A DiGeorge-szindróma vizsgálat 10% szabadon keringő magzati DNS arány felett végezhető el.

IV. AMNOICENTÉZIS

A diagnosztikai vizsgálat arra képes, hogy teljes bizonyossággal igazolja vagy kizárja a magzati kromoszómák eltéréseit a várandóssága alatt. 

A vizsgálat a 11-20. terhességi hét között lepényszövet mintavételezéssel (chorionbiopsia – CVS), a 15-20. terhességi hét között pedig magzatvíz-mintavételezéssel (amniocentézis – AC) végezhető el. A mintavételezési eljárások invazív beavatkozások, amelyek vetélési kockázattal járhatnak. A legújabb kutatási adatok arra utalnak, hogy a beavatkozások vetélési kockázata a korábban meghatározott 1-2%-nál jóval alacsonyabb, nem haladja meg a 0,3-0,5%-ot.

A vizsgálat a Platán Magánklinikán előzetes időpont egyeztetést követően történik. A vizsgálatot követően kb. 60 perccel elhagyhatja a klinikát, a továbbiakban pedig egy napig otthoni fekvést, majd egy hétig kímélő életmódot javasolunk. További információért kérjük keressen minket elérhetőségeinken!!

(FORRÁS: CZEIZEL INTÉZET)