A gyermeket tervező, illetve gyermeket váró párok elvárása a magzati diagnosztikától, hogy képes legyen minél több, esetlegesen előforduló fejlődési rendellenességet azonosítani a magzatban. A non-invazív prenatális vizsgálat, mint a PrenaGenetics® alkalmazása egy jelentős lépés ennek megvalósításában, de a molekuláris genetika fejlődése további perspektívákat nyit ezen a területen.A családot tervező, illetve a gyermeket váró pár mindkét tagjánál elvégzett ORIGIN vizsgálat olyan recesszív öröklődésű génhibákat vizsgál, amelyek a vizsgált személyben nem okoznak betegséget, de ha mindkét szülőnél ugyanannál a génnél találunk eltérést, gyermekükben az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata jelentős (25%).

Amennyiben a Prena ORIGIN hordozóság szűrés ilyen állapotot tár fel, invazív vizsgálattal, magzatvíz vagy magzatboholy mintavételezéssel (amniocentézis vagy chorion biopszia) tisztázható, hogy a magzatban jelen van-e a kiszűrt genetikai betegség.

Az ORIGIN több mint 300 genetikai eltérést vizsgál, melyekre visszavezethető rendellenességek összességében, minden 100. terhességben egyszer fordulnak elő kockázatot jelentő kombinációban, a gyermeket várók életkorától függetlenül. A vizsgálattal több száz genetikai betegség, mint például a súlyos tüdőbetegséget okozó cisztás fibrózis, az izomsorvadást okozó spinális muszkolár atrófia (SMA), az autizmus és mentális retardáció leggyakoribb genetikai oka, a fragilis X-szindróma azonosítható, amely más módszerrel (pl. ultrahangvizsgálat) nem, vagy csak ritkán kimutathatók.

Az ORIGIN vizsgálat a fogamzás előtt vagy a várandósság korai szakaszában végezhető. Amennyiben a vizsgálat a várandósság alatt történik, annak elvégzése legkésőbb a terhesség 15. hetéig lehetséges, mert pozitív eredmény esetén a magzat invazív vizsgálata (amniocentézis vagy chorion biopszia) javasolt.

Mivel a hordozóság szűrés a szülők által örökíthető, rejtett genetikai eltérések kiszűrésére irányul, annak elvégzése egyszeri alkalommal elegendő, nem szükséges minden terhességben.

Az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Társaság (American Congress of Obstetricians and Gynecologists) és az Amerikai Genetikai és Genomikai Társaság (American College of Medical Genetics and Genomics) minden gyermeket tervező vagy már gyermeket váró pár számára ajánlja a hordozóságszűrő genetikai tesztet.

Melyek a legfontosabb Prena ORIGIN által vizsgált betegségtípusok

• Cisztás fibrózis (CF)
• Spinalis muscularis atrophia (SMA)
• Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség
• Fragilis X szindróma
• Duchenne-féle izomdystrophia
• Pompe-kór
• Wilson-kór
• Tay-Sachs betegség
• Gaucher-kór
• Niemann-Pick betegség több típusa
• HBB gén hibájához köthető hemoglobinopathiák
• Zellweger betegség számos típusa
• Ataxia teleangiectasia
• Leber-féle congenitális amaurosis számos típusa
• Usher-szindróma számos típusa

A Platán Magánklinikán számos várandósság alatti szűrővizsgálat érhető el, kattintson ide a teljes listáért!

Forrás